Een betere kwaliteit van leven met sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een aandoening die het meest voorkomt in delen van Afrika, soms wel met een prevalentie van 45%, maar ook in Nederland lijden ongeveer 800 mensen aan de ziekte. Sikkelcelziekte kan ernstige gevolgen hebben en een gerichte behandeling is niet altijd voorhanden. RR Mechatronics, een ervaren ontwikkelaar van diagnostische en analystische labapparatuur, beoogt daarom met een Europese subsidieregeling het instrument Shearox te ontwikkelen.

Sikkelcelziekte: een erfelijke aandoening met ernstige gevolgen
Jaarlijks worden er meer dan 300.000 baby’s geboren met een ernstige vorm van sikkelcelziekte¹, waarvan in Afrika de meeste kinderen zullen overlijden voordat ze vijf jaar zijn. In Europa, met veel betere zorg voorhanden, overlijden de meeste sikkelcel patiënten tussen hun 40ste en 60ste jaar. De sikkelcel variant van bloed is min of meer gelijktijdig ontstaan met de menselijke evolutie zo’n 70-150 duizend jaar geleden en is verspreid vanuit centraal Afrika en in Saudi-Arabië of centraal India omdat het een evolutionair voordeel bood als bescherming tegen malaria. Mensen met sikkelcelziekte hebben een erfelijke DNA-afwijking waardoor hun rode bloedcellen in plaats van de bekende ronde vorm de vorm van een sikkel ("C" vorm) aannemen. Hierdoor zijn de cellen soms minder goed in staat om zuurstof uit de longen te vervoeren naar de weefsels en de organen van de patiënt. Daarnaast kunnen de cellen door hun afwijkende vorm gemakkelijker samenklonteren, wat leidt tot het afsluiten van bloedvaten, en worden ze sneller afgebroken in de milt, waardoor chronische bloedarmoede (anemie) ontstaat. Mensen die de moeilijke eerste levensjaren overleven kunnen hierdoor last hebben van een groot scala aan klachten, zoals vermoeidheid, ernstige pijnaanvallen, beroertes en uiteindelijk orgaanschade. 

Naar een gepersonaliseerde behandeling
Momenteel zijn er enkele behandelingen beschikbaar om het leven van mensen met sikkelcelziekte te vergemakkelijken. Hoewel elke patiënt exact dezelfde genetische mutatie heeft, is elke patiënt toch heel anders. Een correcte dosis van deze medicatie is erg belangrijk. Bij een te hoge dosis kan de patiënt ernstige bijwerkingen krijgen, maar wanneer de dosis te laag is loopt de patiënt het risico op de eerdergenoemde pijnaanvallen en schade aan de organen. RR Mechatronics wil helpen om elke unieke patiënt een juiste dosis te geven, door het mogelijk te maken om snel en objectief het effect van de therapieën te kunnen meten. RR Mechatronics wil, in samenwerking met het UMC Utrecht en het Deense ziekenhuis Rigshospitalet, Shearox ontwikkelen: een instrument om de zuurstofaffiniteit van rode bloedcellen beter te meten. Hiermee kan een persoonlijke en geoptimaliseerde behandeldosis worden bepaald aan de hand van het effect op de patiënt. Door de dosis snel en accuraat aan te passen aan de individuele patiënt, kan de kwaliteit van leven van patiënten met sikkelcelziekte sterk worden verbeterd. Naast sikkelcelziekte heeft het meten van de zuurstofaffiniteit van rode bloedcellen grote potentie voor het onderzoek naar de chronische vermoeidheid na een COVID-19-infectie (long COVID).

RR Mechatronics wordt in deze interessante en belangrijke ontwikkeling ondersteund door het Europese innovatieprogramma Eurostars-2. Innofunding heeft RR Mechatronics ondersteund met het opstellen van de subsidieaanvraag en het verkrijgen van de subsidie om zo de uitvoering van hun technologische ontwikkeling verder te stimuleren.

[1]https://www.afro.who.int/health-topics/sickle-cell-disease